Diskusní téma:
12.11.12 12:35:23 Bartonova Dita DMD
Dobrý den, srdečně vás zdravím pane doktore a za všechny rodiče děkuji za vaši ochotu s námi komunikovat i touto formou. Po přečtení diskuze mne napadá hned několik dalších otázek: 1) u mého syna byla potvrzena DMD, duplikace 2.exonu, je narozen v lednu 2007-je možné, že by se potenciálně mohl zapojit do klinických studií (Myodur)? Nebo se Myodur týká jen delecí? 2) jsem maminka, u které nebylo potvrzeno přenašectví při genetickém vyšetření, měla bych podstoupit i biopsii, v případě plánování druhého děťátka? 3) je možné, že hodnota kreatinkinozy je proměnná, pokud ano, o čem to vypovídá? Před dvěmi lety měl syn hodnotu vyšší než 200, nové vyšetření potvrdilo 190, co to znamená? 4) je vysoká hodnota kreatinkinozy škodlivá pro ledviny? doporučuje se nějak posilovat funkci ledvin? 5) dočetla jsem se, že při spinální svalové atrofii se doporučuje užívat kreatin, platí to samé u DMD? doporučuje se? 6) jaké je nejvhodnější dávkoévání konzymu q10 pro 6ti leté dítě? Mockrát děkuji.
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den, vaše otázky zodpovím postupně.
1. na počátku klinických studií příznivý efekt Myoduru u člověka nebyl prokázán a tudíž klinické testy byli zastaveny.
2. biopsie u vás není indikována. Existuje však ve vašem případě možnost tzv. germinální mozaiky, což znamená, že porucha genu je jen v zárodečných buňkách (ve vajíčkách) a v ostatních buňkách není. Z tohoto důvodu je nutné před plánováním dalšího potomka genetické poradenství s návrhem možností vyšetření prenatální či preimplantační diagnostiky plodu.
3. hodnota CK je proměnlivá a odpovídá rozpadu svalových vláken, tzn. v časných fázích nemoci je relativně vysoká a v průběhu nemoci pak postupně klesá. Dále se hladina CK lehce zvyšuje po fyzické zátěži a při infektu. Hodnoty CK 200 a 190 jsou téměř identické a klinicky nevýznamné.
4. Vysoká hodnota CK není pro ledviny škodlivá. Kromě vysoké hladiny CK je u této nemoci i vysoká hladina svalové bílkoviny myoglobinu, která může být škodlivá pro ledviny, z tohoto důvodu pokud se u vašeho syna objeví do růžova zbarvená moč je nutné ihned navštívit zdravotnické zařízení. Jedná se však o velmi vzácnou komplikaci nemoci. Prevencí tohoto postižení ledvin je dostatečné zavodnění (cca 2 litry tekutin denně)
5. kreatin zlepšuje energetické zásobení svalů. Existují sice jednotlivé klinické studie s průkazem mírného příznivého efektu, tyto studie jsou však statisticky nevýznamné. Ve standardizovaných doporučeních léčby DMD se kreatin nedoporučuje. Lze jej však individuálně vyzkoušet.
6. dávkování koenzymu Q 10 u 6 letého dítěte je doporučováno 30 mg/den, maximální dávka je 60 mg/den
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |