Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Návrat do diskuse ]


Diskusní téma:

07.03.13 15:10:18   Marcela Horná   DMD
Dobrý deň, s trojročným synčekom sme absolvovali 13. septembra 2012 vo FN Brno svalovú biopsiu. Konečne máme aj výsledky ale vôbec im nerozumieme. analýza dystrofinového genu u DMD/BMD prokazuje mutaci c.1740delT/O (p.(Cys569Alafs*14)). Znamená to teda potvrdenie DMD? Veľmi pekne ďakujem za odpoveď.

Příspěvky do diskuse:

|07.04.13 21:59:52 |  Jana Haberlová, M.D., Ph.D.   Re:DMD
Dobrý den, domnívám se, že sdělování takto závažné informace není vhodné přes poradnu. Pokud vám nebyli schopni výsledek vysvětlit na neurologii objednejte se k vysvětlení na genetiku a předejte jim přesný popis mutace.


Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.
 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz