Diskusní téma:
05.04.13 14:54:54 Jana Schlosserová DMD/BMD svatová dystrofie
Dobrý den, jsem přenašečka duchenovy/beckerovy svalové dystrofie. Mutace vznikla náhodou, nikdo v rodině jí neměl, jen já. Je mi 27 let,skoro odmalička jsem hodně hubená. Třeba teď mám 160 cm a necelých 40 kg. S jídlem jsem nikdy problém neměla, vždycky jsem jedla normálně. Biochemicky mám snížené hodnoty dystrofinu. Chtěla jsem se zeptat, jestli ta "hubenost" může být nějakým vedlejším příznakem mého přenašečství? Žádný lékař mi nikdy neřekl že ano nebo že né. Asi ani sami lékaři nevědí. Jiné příznaky nemám, jen nemám třeba takovou sílu jako ostatní ani nepodávám nějaké extra velké sportovní výkony,ale jinak se cítím dobře.
Příspěvky do diskuse:
|20.04.13 19:10:52 | Jana Haberlová, M.D., Ph.D. Re:DMD/BMD svatová dystrofie
Dobrý den, obdobné obtíže v literatuře, pokud je mi známo, zatím popsány nebyly, tudíž předašečství vlohy pro DMD/BMD s vaší nízkou hmotností s vysokou pravděpodobností nesouvisí.
|02.05.13 20:57:04 | Adéla Juřenová Re:DMD/BMD svatová dystrofie
Dobrý den,jsem taky přenašečka DMD/BMD a mám ten samý problém.Je mi 28 let,měřím 168cm a vážím 45kg.Přibrat taky nemůžu a to jím i v noci.Taky mě napadlo jestli to nemá souvislost.
|11.06.13 06:03:59 | Jana Haberlová, M.D., Ph.D. Re:DMD/BMD svatová dystrofie
Dobrý den, prošla jsem literaturu a opravdu jsem souvislost nenalezla.
Váš příspěvek do diskuse:
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |