Odborná poradna serveru Parent Project na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Diskusní téma:

12.05.13 12:34:16 Blanka centrální hypotonie
Dobrý den, mému synovi (8měsíců) byla zjištěna centrální sval. hypotonie. Od 6 m rehabilituje Vojt.metodu. Na rhb jsme se dostali náhodou , ke kamarádce, dětský dr. neobjevil opožděný pm vývoj, na rhb nás odeslali na neurologii. Zde Výsledky - CK 4,33 , ALT 1,13 (virologie a další v pořádku ). EMG normální nález. Během 6 tádnů rhb syn "poskočil" o 3 měsíce vpřed , nyní se plazí, přetáčí na obě strany... Během psledních 2 týdnů se mi zdá, že trošku slábne - objevoval se u něj počátek šikmého sedu, pohup. na kolínkách, nyní už postupně přestává na kolínka i sed. Rhb sestra ubrala ze 4 cvičení na 2. Stále mě znepokojuje elevace CK a ALT . je pravděpodobnost DMD,BMD či spinál. atrofie při normálním nálezu EMG ?Co se týče anamnézy - Syn je narozen v 38tt sc ve spinál.anestezii (SC vzhledem k prvnímu komplik. porodu ukončeném taktéž SC),během těhotenství jsem brala magnesium , také jsem cítila málo pohyby, ale na poradně vše ok - pouze jednou silentní ozvy, na dalším KTG již v pořádku. Má ABKM, ve 3 měsících zjištěn rozsáhlý kraniotabes ,alk. fosfatáza 12, rtg zápěstí v pořádku, navýšen Vigantol 4 gtt denně, kontrolní po 2 měsících - v pořádku nález.ve 3m taktéž sideropenická anemie (Fe 3,2 ) - nasazen Maltofer, po dobrání normální hodnota Fe i KO. Mockrát děkuji za odpověď.

Příspěvky do diskuse:

|11.06.13 05:46:18 | Jana Haberlová, M.D., Ph.D. Re:centrální hypotonie
Dobrý den, váš syn dle zaslaných informací nemá diagnozu DMD/BMD ani spinální svalovou atrofii. DMD/BMD má výrazně více zvýšené svalové enzymy a spolu se spinální svalovou atrofií má typický obraz na EMG. Ve vašem případě se nejspíše jedná o druhotné zvýšení při centrální hypotonii a vámi uvedené opožďování ve vývoji bude mít jinou příčinu než poruchu svalu.

Váš příspěvek do diskuse:

Jméno:		nutné zadat
E-mail:		nutné zadat
Diagnóza:		nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód:		nutné zadat
	Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker (DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

Odborná poradna serveru Parent Projectna téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.