Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Návrat do diskuse ]


Diskusní téma:

18.06.13 13:10:04   Věra Dorúšková   miotonia congenita thomsen
Dobrý den,můj skoro 3 letý syn se začal dost zadrhávat a tak hned mám podezření na tuto nemoc,neboť ji má švagr(manželův bratr),který právě koktá a má svalové potíže.Asi se vypravím za naši dětskou lékařkou,ale máte prosím radu,co všechno bych měla udělat,a dá se tato nemoc odstranit?Způsobil ji nějaký moment nebo by se projevila tak i tak?Děkuji moc za odpověď

Příspěvky do diskuse:

|18.06.13 22:42:07 |  Jana Haberlová   Re:miotonia congenita thomsen
Dobrý den, tato nemoc je tzv. autosomálně dominantně dědičná, tzn. pokud tuto nemoc má strýc pacienta, podmínkou přenosu nemoci na vašeho syna je nutné, aby obtíže měl i otec pacienta (bratr postiženého člena rodiny). Nemoc nemůže přeskočit generaci. Diagnoza je klinická, event. elektromyografická a potvrzuje se genetickým testem.


Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.
 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz