Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Návrat do diskuse ]


Diskusní téma:

19.06.13 15:01:11   petra   DMD
Dobrý den.Náš syn DMD, 12 let, zatím stále chodící.Delece 3,4 a 6. Chtěla jsem se zeptat, zda tato delece je vhodná na klin.testy Ataluren.Děkuji moc.

Příspěvky do diskuse:

|21.06.13 09:15:36 |  Jana Haberlová   Re:DMD
Dobrý den, bohužel vás musím zklamat, lék Ataluren pro vašeho syna není vhodný, je vhodný pouze pro DMD chlapce kteří mají tzv. bodovou mutaci, ne deleci jako váš syn.

|21.06.13 18:00:00 |  Správce webu   Klinické testy
Pro přehlednost poradny byly obdobné dotazy seskupeny do jednoho tématu. Pokud jste se rozhodli osobní problematiku řešit takto veřejně, pokračujte v tomto tématu. Doporučuji tuto problematiku řešit se svým ošetřujícím lékařem. Vložení a pravidelná aktualizace údajů o Vašem synovi do celorepublikové databáze DMD databáze REaDY Vám zajistí důležité informace - více na: http://ready.registry.cz.

|21.06.13 15:46:45 |  pavel   svalová dystrofie
dobrý den.Syn má Duchennovu svalovou dystrofii s bodovou mutací v exonu 65 je možno ho zařadit do testu na lék Ataluren.Je mu šest let a stále je chodící.Děkuji za odpověď

|21.06.13 17:46:28 |  Eva   DMD
Dobrý den, můj syn (7 let) trpí svalovou dystrofií a to: duplikace exonů 22-44 dystrofinového genu. Chtěla bych se zeptat zda připravovaný lék Ataluren by byl vhodný pro mého syna a pokud ano, mohl by se syn zúčastnit připravované klinické studie?
Děkuji

|23.06.13 07:51:32 |  Jana Haberlová   Re:DMD
Pavel: Dobrý den, bohužel vás musím zklamat, lék Ataluren pro vašeho syna není vhodný, je vhodný pouze pro DMD chlapce kteří mají tzv. bodovou mutaci, ne deleci jako váš syn.

|23.06.13 07:52:21 |  Jana Haberlová   Re:DMD
Eva: Dobrý den, bohužel vás musím zklamat, lék Ataluren pro vašeho syna není vhodný, je vhodný pouze pro DMD chlapce kteří mají tzv. bodovou mutaci, ne duplikaci jako váš syn.


Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.
 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz