Diskusní téma:
09.07.13 22:26:33 lukas DMD
dobry den synkovi byla pry pravde podobne potvrzena svalova dystrodie duchenova tipu ma exon 46 a 49 prosim chtela bych mu pomoci mohla bych se na vas obratit ? prosimmm :-( dekuji a este mi vysvetlete co to znamena exon 46 . 49 jesli se tim neco da delat moc dekujiii
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den, váš syn má nejspíše tzv. deleci exonu 46 až 49, což znamená, že mu kousek genu chybí a to v rozsahu exonů 46-49. Tato porucha způsobuje předčasnou zástavu tvorby dystrofinu a je ve shodě s fenotypem Duchenne. Na tuto poruchu je zatím možná jen léčba symptomatická (léčba zmírňující komplikace), ale v zahraniční již na tuto poruch probíhají klinické studie, tzv. exon skipping 50, v případě potvrzení účinku (jedná se stále o experimentální léčbu) by léčba vašemu synovi výrazným způsobem zmírnila obtíže. Co se týče neurologického sledování záleží na místě vašeho bydliště, doporučuji dětskou neurologii při větší nejlépe universitní klinice.
dobry den dekuji ua odpoved ale ja jsem si dohodla s panem vondrackem schuzku chci byt u pana vondracka mislim si ze je to pa doktor na miste a ten exon skipink 50 je na vsecky delece ? i na lukaskovo (46-49) ? kdyby ten vyzkum dopadl dobre znamenalo by o ze dmd by se dalo do mirnejsi formy bmd ? slisela jsem ze beckorova forma je ta ze nektere jenom pobolivaj nohy kdyby dam pan buh a dopadlo by to byla bych nejstasnejsi clovek na svete lukaskovi nejsou ani 3 roky takze podle mneho by mnel moznost se lecby ucasnit este nevim kdy musim jet za panem vondrackem 29.8. neco mi rika ze pan doktor je na miste :-) tak tedy moc dekuji za odpoved ja nestracim nadeji a nikdo to tak nebude :-)
Dobrý den, tzv. exon skipping opravdu mění fenotyp Duchenne na Beckerovu formu. Pokud jste již objednáni k panu docent Vondráčkovi, vyčkejte, a on vám vše vysvětlí osobně.
DObrý den, dá se předpokládat, že nyní probíhající výsledky 3.fáze klinických studií v případě potvrzení efektu se dostanou do praxe do 2-5 let.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |