Diskusní téma:
14.11.06 14:38:06 Hanka Dotaz
Dobrý den, chtěla bych se zeptat, zda může mít Beckerova dystrofie souvislost se zvýšenými jaterními testy. Když mi v 17 letech zjistili toto onemocnění, zároveň jsem podstoupila i jaterní dietu, ale postupem času mi doktoři sdělili, že to již není potřeba, že to souvisí s dystrofií. Nyní mi je 24 a opět mám zvýšené jaterní testy. Prosím o odpověď. Děkuji.
Příspěvky do diskuse:
U Beckerovy svalové dystrofie (BMD) bývají obvykle mírně zvýšené jaterní testy - ALT, AST, zejména je však zvýšena hodnota svalového enzymu kreatinkinázy (CK) na 10-50 ukat/l (norma je do 3,5 ukat/l). Nemá žádný význam držet jaterní dietu, protože u DMD/BMD jsou zvýšené jaterní testy důsledkem poškození svalu a ne jater. Pochybuji ale, že dignoza BMD byla u Vás stanovena správně, protože toto onemocnění je vázáno na X chromozom a postihuje pouze chlapce, zatímco ženy (tzn. matky a sestry těchto pacientů) mohou být asymptomatické - klinicky zdravé přenašečky. Takže byste mohla být maximálně přenašečkou tohoto onemocnění, což by bylo určitě vhodné došetřit, protože potom by bylo 50% riziko postižení Vašich synů.
Moc vám děkuji za odpověď. Velmi mne překvapila vaše pochybnost o mé správné diagnóze. Dozvěděla jsem se, že u žen je BMD vzácnost, ale že i ženy mohou mít příznaky BMD. Mám typickou myopatickou kolébavou chůzi, pseudohypertrofii svalových lýtek, oslabení síly pletencových svalů, dřep 0, obtížné vstávání ze židle, špatná chůze do schodů, do kopce. EMG vyšetření prokázalo svalové postižení pletencového typu se zač. na DK. Biochemické vyšetření prokázalo vysoké hodnoty svalových enzymů. Chodím na neurologii v HK k Mudr. Haně Matulové. BMD nikdo v rodině nemá.
Klinická manifestace DMD/BMD u ženy je sice možná, ale velmi vyjímečná, což vyplývá z X-recesivního typu dědičnosti, kdy ženy protože mají 2X chromozomy a nesou na druhém X chromozomu "zdravou" kopii genu, která zajišťuje dostečnou tvorbu dystrofinu ve svalech. Kolega z Prahy diagnostikoval 1 případ symptomatické DMD pacientky v ČR. Diagnóza BMD je prokázána buď DNA analýzou prokazující mutaci v dystrofinovém genu, nebo svalovou biopsii s nálezem poruchy exprese proteinu dystrofinu, event. analýzou mRNA ze svalu. Pokud tyto nálezy nejsou, předpokládal bych ve Vašem případě spíše pletencovou svalovou dystrofii LGMD, která je poměrně častá a nejčastější forma se označuje kalpainopatie nebo LGMD 2B.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |