Diskusní téma:
28.08.13 08:07:06 leona dmd
dobry den chtela jsem se zeptat memu synkovi jsou 3 roky ma svalovou dystrodii typ. duchene , zarazi me jedna vec malej stale nemluvi nerozumi mi poradne na roce a pul mluvil byl chitrejsi , pak priste se to seklo na 2 letech a nic byli jsme vysetreni na autismus a ten nastesti nema byli sme take u lokopeda , pak na usnim jesli mu jse sluch do mozku take jde , deti z dmd mluvi normalne ?? nevim totis nechapu ze nam mluvil byl chitrejsi a najednou prestal , a nic sme na vse vysetreni na genetice mu delali testy na mentalitu nebo neco takoveho a ma to vse dobre ,starsne ho mazlime tak nevim treba je jenom pohodlny , chtela jsem se este zeptat nema vliv dystrodin na mozek synek ma deleci 46 - 49 , este jsem se chtela zeptat 3 faze exon skipping us skoncila tet se ceka na efekt ?? moc dekuji za odpoved leonka
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den, svalový protein dystrofin se také tvoří v mozku, tzn. pro dg DMD jsou typické určité odchylky v mentálním vývoji, ale zástava ve vývoji není dána dg DMD. Pokud se vám opravdu zdá, že syn byl v řeči i reakcích šikovnější a nyní jakoby ztrácí mentál. dovednosti pak je nutné pátrat i po jiné příčině. Doporučovala bych nejdříve vyšetření psychologem (pokud neměl). Co se týče exon skipping 51 tak nyní skončila fáze III a do konce roku by měli být první výsledky hodnotící event. efekt.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |