Diskusní téma:
28.08.13 08:18:46 leona dmd
este jsem se chtela zeptat ty to deti jsou opozdene ? muj bratr je opozdeni ale dmd nema ma dislegsii nemuze to mit po nem , synek je strasne pozadu ve vsem nez jeho vrstevnici ale asi dmd ma na to vliv , este jsem se ctela zeptat synek ma deleci exonu 46 - 49 us sme mi jednou psala ze by byl vhodny pro exon skipping sou mu 3 roky a tedy lek by mnel byl uveden do praxe za 3 - 5 let takze v kolika se muze zacit lecit v 6 letech ? no bojim se jedne veci ze nestihle do te doby nes prestane chodit zatim je cas no uvidime kdy bude do praxe zarazen , kdyby sme snim jeli nekam do ciziny nekde byl byl driv schvaleny ? moc se omlouvam ale vite jak to je udelam pro synka maximum , no jsem us na ctvrtek obednani k doc.Vondrackovi uvidime co nam tam rekne pani doktorka rikala na rehabilitaci ze je v dobrem svavu ze by nepoznala as na to jak vstava ze ma DMD este jsem se chtela zeptat ze synkem mame cvicit 3 krat dene protahovat slachy nohy ale ja to delam kdys mam cas tak mu to delam treba i 5 krat denne na prave noze nejde moc cvicit s achilovkou ale svicime to teprve 2 tydny to se mu uvolni ?? dekuji moc za odpoved leona
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den, mentální opoždění u vašeho syna velmi pravděpodobně souvisí s dg DMD, nelze však vyloučit i kombinaci více příčin.Ohledně terapie exon skipping 50 se v ČR netestuje, účast v klinické studii v zahraničí je teoreticky možná ale zatím prakticky obtížně proveditelná. V případě prokázání účinku exon skippingu nejsem schopna blíže upřesnit uvedení do praxe, opravdu mi přijde reálné cca 3-5 let. Co se týče rhb, častějším protahováním AS nemůžete nic zkazit.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |