Diskusní téma:
02.09.13 15:21:04 peter dg.Myotonicka dystrofia
Pre podozrenie na myot.dystr.bolo synovi urobené vyšetrenie analýzou dna.Výsledok cit.V genóme pacienta bola ident.expanzia cctg tetrapletu.Výsledkom klasickej PCR u pacienta nebola stanovená prítomnosť alely normálnej dĺžky a potvrdila sa len prítomnosť alely s expanziou.Z uvedeného vyplýva,že pacient je homozygotný pre uvedenú mutáciu,čo je zriedkavý nález. Čo to vlastne znamená?Exon skipping asi nebude nádejou pre túto dystrofiu.Dá sa bez alely s normálnou dĺžkou dožiť vyššieho veku?
Příspěvky do diskuse:
|06.09.13 16:14:25 | Jana Haberlova Re:dg.Myotonicka dystrofia
Dobry den, neznam presne delku expanze ani gen ktery byl vysetren, proto prosim si nechte vysledek vysvetlit lekarem, ktery vysetreni indikoval. Pokud byla vysetenim potvrzena myotonicka dystrofie typ I ci II, pak pro tuto nemoc exon skipping neni vhodny. Vek doziti zalezi na typu myotonie a na tizi klin. obtizi, tudiz nelze dle vaseho popisu odhadnout.
Váš příspěvek do diskuse:
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |