Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

02.09.13 15:21:04   peter   dg.Myotonicka dystrofia
Pre podozrenie na myot.dystr.bolo synovi urobené vyšetrenie analýzou dna.Výsledok cit.V genóme pacienta bola ident.expanzia cctg tetrapletu.Výsledkom klasickej PCR u pacienta nebola stanovená prítomnosť alely normálnej dĺžky a potvrdila sa len prítomnosť alely s expanziou.Z uvedeného vyplýva,že pacient je homozygotný pre uvedenú mutáciu,čo je zriedkavý nález. Čo to vlastne znamená?Exon skipping asi nebude nádejou pre túto dystrofiu.Dá sa bez alely s normálnou dĺžkou dožiť vyššieho veku?


Příspěvky do diskuse:

|06.09.13 16:14:25 |  Jana Haberlova   Re:dg.Myotonicka dystrofia
Dobry den, neznam presne delku expanze ani gen ktery byl vysetren, proto prosim si nechte vysledek vysvetlit lekarem, ktery vysetreni indikoval. Pokud byla vysetenim potvrzena myotonicka dystrofie typ I ci II, pak pro tuto nemoc exon skipping neni vhodny. Vek doziti zalezi na typu myotonie a na tizi klin. obtizi, tudiz nelze dle vaseho popisu odhadnout.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz