Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

13.03.14 22:08:51   Martina Bajzova   Beckerova svalova dystrofia
Dobry den, som matkou (som prenáačkou) 3 a pol rocneho chlapca ktoremu v januari tohto roku diagnostikovali BMD zistili dekeciu 48. exónu dystrofinového génu. vo februári mal taketo hodnoty: AST:2.150 ukat, ALT:1.540ukat, LD 6.650ukat, CK 59.100 ukat, Fe: 7.300ukat. no v marci mal CK uz len 17ukat. ale Myoglobín mu stúpol zo 111 na 292. Neurologicke vyš.:klinicky nález bez znamok myogenne lezie. Kardiologicke vyš.:stav dobry, len akcidentálny šelest. EMG vyš.:aj napriek nespolupraci chlapca pritomne známky lahkej myog.lezie. zatial berie len Vigantol 6 kv. CHceli by sme sa opytat co mame robit a ako mame postupovat pretoze sme velmi zufaly a dufame ze prejacovat sa to zacne cim najneskôr. a ci je taka moznost ze sa to nikdy neprejavi?? Chceli by sme ist do Motolu na vysetrenia no nevieme ako mame postupovat a zaradit sa a ako by to bolo s poistovnou? Dakujem


Příspěvky do diskuse:

|13.03.14 22:19:22 |  Martina Bajzova   Re:Beckerova svalova dystrofia
este chcem podotknut ze sme zo Slovenska.

|18.03.14 14:02:36 |  Jana Haberlova   Re:Beckerova svalova dystrofia
Dobry den,
co se tyce radne pece je nejdulezitejsi si najit pracoviste, ktere ma zkusenost s touto diagnozou, a dale sledovat novinky na webu a konzultovat je s osetrujicim lekarem. Aktulane je dulezite sledovat stav syna a ve vhodnou dobu zahajit rehabilitaci event. zvazit terapii. Ohledne kardiologie do 10 let veku u teto dg jsou vhodne kontroly kazde dva roky (viz standardry pece na webu Parentprojektu). Co se tyce kontroly v CR je vzdy nutne se predem domluvit s pojistovnou, ale vzhledem k clenstvi v EU by to nemel byt problem.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz