Diskusní téma:
25.03.14 21:10:52 Petra DMD
Dobrý den, syn 4,5 let DMD. Chtěla bych se zeptat na Váš názor ohledně nasazení steroidů,synovi by měly být nasazeny v 5ti letech, je to běžný a "správný" postup? Chodíme na dět.neurologii v Thomayerově nemocnici, je péče všude stejná nebo by byl Motol lepší? Jaké vitamínové doplňky máme zařadit? Syn má potvrzení mol.geneticky delece 10-29 týkal by se nás do budoucna nějaký lék v klinických studiích? Jak velký význam má v této nemoci to, zda je či není porušen čtecí rámec? Moc Vám děkuji za odpověď
Příspěvky do diskuse:
Dobry den,
pokud vas syn ma genet. testem potvrzenou deleci DMD genu exon 10-29 - tzn. relativne dlouhe zkraceni DMD genu beze zmeny ve ctecim ramci. Klinicky, dle publikovanych dat, by takovato zmena mela odpovidat mirnejsimu typu svalove dystrofinopatie tzv. typ Becker. presto neznam vas konkretni pripad a domnivam se, ze pece v Thomayerove nemocnici je obdobna peci ve FN Motol. U Beckerovi formy se lecba steroidy zahajuje pozdeji, zalezi na obtizich. Co se tyce klinickych studii a mozne lecby, tak vas syn je vhodny jen pro nektere, jako napriklad utrophin upregulace,.. ale neni naprikald vhodny pro exon skipping.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |