Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Návrat do diskuse ]


Diskusní téma:

29.03.14 20:29:58   Jana   BMD
Chcela by som sa opytať na Váš názor. Syn 2 ročny mal robenú genetiku MLPA-metódou a v náleze máme uvedené že detekovali deléciu exónov 45 až 49 v géne dystrophin. Jedná sa o tzv. in-frame deléciu, ktoré sú zvyčajne asociované s menej závažnou formou ochorenia. Znamená to že má BMD alebo môze mat aj DMD to zvyčajne nás dosť poplietlo. A okrem toho sa chcem informovať či na takýto typ delecie existuje nejaka klinická štúdia. Ďakujem.

Příspěvky do diskuse:

|01.04.14 17:56:04 |  Jana Haberlova   Re:BMD
Dobry den,

vas syn ma mirnejsi formu svalove dystrofinoaptie, tzv. BMD a tim padem nema tezsi formu , typ DMD. Co se tyce klinickych studi, syn by byl vhodny jen pro nektere, napriklad utrophin upregulation, ale ne napriklad pro exon skipping.


Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.
 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz