Odborná poradna serveru Parent Project na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Diskusní téma:

08.04.14 20:14:47 Michaela Kastlová DMD/BMD
Dobrý den,mám 5 letého syna,kterému před pár měsíci zjistili DMD.Má duplikaci exonů 10-11,která porušuje čtecí rámec.Chtěla jsem se jen zeptat,zda je momentálně nějaká léčba v testovací fázi vhodná přímo pro něj.Dále jsem se chtěla zeptat,podepsali jsme souhlas se zařazením do seznamu v parentprojectu,jak zjistím přihlašovací údaje?A je pravda,že pokud by se našla vhodná léčba,musí být syn pod terapii
kortikoidy,aby mohl být vůbec do testování zařazen?Moc děkuji za odpověď.

Příspěvky do diskuse:

|08.04.14 21:03:03 | Správce webu Re:DMD/BMD
Parent Project je občanské sdružení, kterého se můžete stát členem (na základě podané přihlášky), ale neprovozuje žádný seznam, který by vyžadoval podepsaný souhlas. Pravděpodobně máte na mysli registraci v databázi REaDY – Registry of muscular DYstrophy (http://ready.registry.cz). Přihlašovací údaje by Vám měl sdělit Váš lékař, který Vás do databáze zaevidoval (tomu jste nejspíš předala onen Souhlas pacienta s účastí v registru REaDY). Pokud Vám přihlašovací údaje nesdělil, kontaktujte helpdesk, který je k dispozici každý všední den od 8 do 16 hodin. Tel.: (+420) 549 498 281, e-mail: helpdesk@iba.muni.cz.

Zbývající část dotazu Vám zodpoví MUDr. Haberlová. Pokud budete mít dotaz týkající se Parent Projectu, jsme Vám k dispozici na níže uvedených číslech, nebo e-mailu.

|16.04.14 12:42:40 | Jana Haberlova Re:DMD/BMD
Dobry den, co se tyce experiemntalni lecby vhodne pro vaseho syna, tak napriklad lecba tzv. upregulace utrophinu je jiz ve 2.fazi klin. studie. Presto dulezitejsi nez experiemntalni lecba,u ktere je zatim ucinek nejisty, je aktualni pece, tzn. vybrat si zkuseneho detskeho neurologa, rhb,.... Co se tyce lecby kortkioidy, prozatim je pro vetsinu studii podminka minimalne 6 mesicni predchozi lecba kortikoidy.

Váš příspěvek do diskuse:

Jméno:		nutné zadat
E-mail:		nutné zadat
Diagnóza:		nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód:		nutné zadat
	Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker (DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

Odborná poradna serveru Parent Projectna téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.