Diskusní téma:
16.08.14 01:21:39 Petra DMD/BMD
Dobrý den,synovi 4 roky byla v únoru tohoto roku na základě molek.genet.vyš. genu DMD/BMD potvrzena delece exonů 49-52, delece porušuje čtecí rámec. Dále bylo prokázáno, že já jeho matka nejsem nosičkou delece v genu DMD/BMD. Moje dcera (sestra chlapce) je zdravá. Delece u syna tak mohla vzniknout de novo. Zajímalo by mě, zda se dá říci, že průběh nemoci vzniklé nově se může lišit od průběhu nemoci u dětí, kteří deleci v genu zdědili? Pokud ano, tak jak. Nebo tato skutečnost (příčina vzniku) nemá na průběh nemoci žádný vliv? Mnohokrát děkuji za odpověď.
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den,
onemocnění DMD je podmíněno genetickou abnormitou v genu pro DMD a je úplně jedno, jak tato genetická abnormita vznikla. Příčina vzniku neovlivňuje průběh nemoci. Příčina vzniku je důležitá jen pro odhad rizika pro další potomky.Ve vašem případě, i když dle krevních testů nejste přenašečka vlohy pro DMD, stále existuje teoretické malé riziko, že by další vaše dítě mohlo opět zdědit vlohu pro DMD, neboť můžete být přenašečkou vlohy pro DMD pouze v zárodečných buňkách, tzv. germinální mozaika. V případě plánování dalšího těhotenství vám proto doporučuji genetickou konzultaci.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |