Diskusní téma:
18.09.14 22:03:53 Renata geneticky podmienena myopatia -Duchen-becker
Dobry den.Moj syn ma 5rokov a len nedavno mu metodou MLPA zistili duplikaciu exonu 16.dystrofinoveho genu,kde tento nalez nie je popisovany ani v databaze..EMG vys.je zo zaverom myogenne zmeny vo vyssich svaloch v zmysle myopatie s akutnou aktivitou procesu praecipue vo femoralnom svale, ALT 2,42 AST 2,49 LD 9,77 CK 115..hodnoty hepatalnych testov mu kolisu..raz su skoro v norme a raz zase vyskocia nad dva a tiez aj CK kolise..niekedy je 16 inokedy 105-115..maly je hyperaktivne dieta, posedi alebo polezi ked je alebo spi,inak sa cely den nezastavi...venuje sa kazdemu sportu a sedave aktivity vobec nevyhladava...na tie zvysene hodnoty sme nahodne prisli pri predoper.vysetreni koli nosnym mandliam,inak by sme si take nieco nikdy nevsimli..vyvoj bol uplne v norme..sedel uz ako pol rocny a chodil uz v 10mesiaci,cize nic sme na nom nepozorovali..v rodine sa nic podobne nevyskytlo,preto mi nejde do hlavy ze preco prave jemu DMD diagnostikovali..obcas sa stazoval na bolesti noh a skor to vyzeralo ako keby mal krc v nozkach..jedine co ho este prezradza je hypertrofia lytok,koncatiny a kostra bez zmeny,drep bez opory a znamok myopatie,chodza s minim.tendenciou na spicky ale po upozorneni pekne skoriguje,stoj spravny,bez myopatickeho rysu a ramenny pletenec bez hypotrofie..ja stale tomu nemozem uverit zeby mal DMD kedze je taky culy vitalny a strasne sportovy..ked ho prirovnam k inym detom v nicom nezaostava praveze niekedy je pred nimi..chcem sa spytat ci este to vsetko len pride alebo ci je v tom nieco ine alebo ci sa nahodou niekto nezmylil?ani neurologicka ku ktorej chodime nechce tomu verit zeby mal DMD ked sa tak neprejavuje..neviem kde by som sa mala este obratit alebo ake testy s malym podstupit...a hlavne co je duplikacia 16 exonu som sa nikde nedocitala
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den,
duplikace exonu 16 DMD genu je popisována u fenotypu Becker, což vsvětluje jen minimální obtíže u vašeho syna, tzn. váš syn nemá svalovou dystrofii typ Duchenne ale dle popsaných obtíží a výsledků svalovou dystrofii typ Becker. Jelikož se jedná o důležité informace, prosím požádejte svého neurologa o opětovné objasnění výsledků.
Dobry den,ja uz som z toho zmetena pretoze v Bratislave mi bolo povedane ze je to DMD,u nas v spade sa tiez neurolog.nestotoznuje s tym Duchennon,koli tomu ze nema take problemy ako sa v literature popisuju..chcem sa este spytat ci je potrebna este nejaka diagnostika ako napr.biopsia svalu alebo teraz postaci uz len konzultacia s genetikom,sledovanie u neurologa,rehabilitacia a vitaminove doplnky?a neviete mi poradit kde by som sa o duplikate exonu 16.dystrofinoveho genu docitala,pretoze na internete to najst nemozem..dakujem
Ak môzte napiste mi môj syn ma nieco podobne... jana385@post.sk
Dobrý den,
další dovyšetření není nutné, diagnoza je dle vašeho popisu v souladu s klinikou, prosím znovu prodiskutujte výsledek genetického vyšetření s genetikema a následně vaším dětským neurologem. Dop. sledvoání u lékařů jak jste uvedla, dále ještě u kardiologa.
sledovany bol na gatre koli hepatalkam,na metabolickej amb.a aj na kardiologii ,kde vsetko je v poriadku a nejedna sa toho casu o KMP..takze uz len ta genetika a nerologia nam snad nieco nove povie poradi...
Dobrý den,
nechte si vše vysvětlit neurologem a genetikem, v případě potřeby znovu napište.
Dobry den pani doktorka..no tak nakoniec nam diag.BMD..chlapec sa ma relativne dobre,rehabilutujeme,tejpujeme nozky..sportuje robi vsetko zatial ako zdrave dieta..len sa chcem opytat ci sa casom zahajuje nejaka liecba alebo aky je dalsi postup pri tejto diagnoze..z lekarov nam nikto nic nevravi,len nech robi to co ho bavi...a vlastne neurologicka nam akykolvek sport zakazuje,geneticka a rehabilitacny pracovnici nas nabadaju k tomu aby sportoval,ale len pokial vladze ..nie do uplneho vycerpania..nevieme ci sa mame obratit niekam inak alebo na niekoho ineho..pocula som ze deti s takouto diagnozou chodia aj do ciech za nejakym profesorom alebo doktorom..dakujem za odpoved...
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |