Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Návrat do diskuse ]


Diskusní téma:

28.01.16 08:02:35   Jana B.   DMD
Jana B.  |  Dobry den, sest mesacnemu synovi bola zistena dystrofinopatia v.s. Duchennova svalova dystrofia, delecia exonov 46-50 dystrofinoveho genu c.6615_7309del, p.Arg2205serfs*, takato zmena doteraz nebola popisana a predpoklada sa ze je zodpovedna za vyvoj klinickeho obrazu svalovej dystrofie.nasa neurologicka tvrdi, ze nie je celkom vylucene, ze sa nakoniec moze jednat o BMD a nie DMD, je to mozne?ck 86, ld 13 neurologicky ok, emg negat.dakujem

Příspěvky do diskuse:

|29.01.16 08:08:41 |  Jana Haberlová   Re:DMD
Dobrý den, delece exonů 46-50 dystrofinového genu je jednou z nejčastějších popisovaných změn v tomto genu. Jedná se o změnu, která způsobuje poruchu čtecího rámce, fenotyp DMD je pravděpodobný. Jelikož se jedná o podstatnou informaci, doporučuji konzultaci u genetika v místě bydliště.


Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.
 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz