Diskusní téma:
20.03.16 14:42:18 Jana B. DMD
Dobry den, opat podobny dotaz, bol by exon skipping vhodny pre nasho 8 mesacneho syna s dmd ( delecia 46-50), ak ano, kde by sa mohol liecit, kedy budr tsto metoda dostupna v cr/ sr? Dakujem
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den, ve vašem případě je situace taková, že aktuálně probíhá jednání firmy Biomarin s evrospkou regulační agenturou (EMA) o podmínečném schválení experimentálního léku pro exon skipping 51 jako regulerního léku pro DMD. Výsledek jednání se dá očekávat v 2.polovině 2016. Pokud nebude schválen, pak nový optimistický výhled je 3-5 let.
Dakujem za odpoved, a tato liecba by naozaj pomohla pomoct zmiernit priebeh ochorenia? Pytam sa preto, ze literatura v tomto type delecie uvadza ako liecbu len kombinaciu exon skipping 45 a exon skipping 51.uvediem priklad In this example exon 46-50 are deleted. Exon 45 and exon 51
do not fit, so the genetic code is broken. However, skipping of a single
additional exon will not restore the genetic code (exon 45 skipping
does not improve things, as exon 45 and 52 do not fit either, and exon
51 skipping also does not work, as exon 45 and 52 do not fit). Only
when both exon 45 and exon 52 are skipped, is the genetic code
restored (exon 44 fits to exon 52).dakujem.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |