Diskusní téma:
10.09.16 14:37:20 Ďuriš Miloš myopatický syndrom-susp.svalová distrophia M.Duchena , normocitárna normochromna anémia ,systolický šelest
Dobrý den pani doktorka,chcem vás poprosiť o váš názor.Mám 12mesačného syna,narodený 25 dní pred termínom.za pridržiavania stojí, chodiť sa snaží ale treba ho pridržať za ruky,ale chodza nie je pevná akoby po špičkách.V beháku ide sám bez problémov ale tiež skor po špičkách . Trakcia do sedu v norme,sedí vzpriamene.sed z ľahu a postoj zo sedu zatiaľ nevykoná.Po odbere krvi 6.9.2016hodnoty ck 361,alt 4.06,ast 5.78.Štvrtok nasledujuci deň 8.9 ho hospitalizovali koli vysokým pečeňovým testom a znova robené odbery a výsledky už boli ck 798,alt 5.89,ast 10,21.Nasledujuci deň robené EMG vyšetrenie pri volovej kontrakcii potencialy do 360 uV.Nález vraj svedčí pre myogennu léziu.Odporučili genetické vyšetrenie na vylučenie PSD -m.Duchenne.K tejto verzii sa prikláňa aj lekárka ktorá písala prepušťaciu správu,hoci vravela že je to rarita,výnimočný prípad a že sa ešte nestretla s tým aby mal takuto diagnozu 12 mesačný chlapček.Na genetiku nás objednali až niekedy koncom mesiaca,no to čakanie je strašné.Myslíte si pani doktorka že podla hodnot ktoré som vám písal že je možné aby to bola distrofia duchenova,hoci tu sa s tým v tomto veku stretzávaju prvý krát?Vopred vám veľmi ďakujem za odpoveď.Dovidenia Ďuriš
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den,
takto vysoké CK odpovídá lezi svalu. U svalové dystrofie typ Duchenne (DMD), kde je vrozená abnormita strukturální bílkoviny svalu, je CK zvýšené již po narození, přesto obtíže v tomoto věku děti žádné nemají. Tzn. mají v sobě pouze vlohu, kterou v tomto období je schopno tělo kompenzovat. Bohužel tato kompenzace je jen dočasná, a s věkem se obtíže objeví. Přesto dokud nebudete mít vlohu pro DMD potvrzenou, je diagnoza nejistá, teoreticky by se napříkald mohlo jedna to zánět svalu, či geneticky podmíněnou vlohu pro jiný typ svalové dystrofie. Tzn. nezbývá než počkat na výsledky genetiky.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |