Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Návrat do diskuse ]


Diskusní téma:

13.11.16 02:03:15   Petra   Dmd
Dobrý den, našemu synovi je 9let a má Dmd s delecí exonu 47-52, myslíte, že by u něj také byla možná léčba eteplirsenem? Děkuji Vám za odpověď

Příspěvky do diskuse:

|28.11.16 08:39:07 |  Jana Haberlová   Re:Dmd
Dobrý den,

lék Eteplirsen je vhodný pro tzv. exon skipping 51, což není případ vašeho syna. Pokud má syn deleci 47-52 exonu DMD genu pak je syn vhodný na exon skipping 53, který je již ve fázi 2.klinické studie a , teoreticky by mohl být s odstupem let taktéž na trhu - více na stránkách firmy Sarepta www.searepta.com. Pokud je syn v české databazi REaDY, v příapdě dostupnosti jakékoliv nové léčby DMD v ČR budete osloveni.


Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.
 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz