Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Návrat do diskuse ]


Diskusní téma:

01.12.16 13:26:09   Kristina   DMD
Dobry den,
nasmu 4 rocnemu synovi bola diagnostikovana DMD, konkretne ide o duplikaciu exonu 50 dystrofinoveho genu. Vsade citam skor o delatacii a nie o duplikacii. Aka je liecba v tomto pripade?
Dakujem pekne za odpoved.
Kristina

Příspěvky do diskuse:

|12.12.16 13:32:31 |  Jana Haberlová   Re:DMD
Dobrý den,

v tomto případě kromě standardní kompelxní léčby (kortikoidy,rhb,...)zatím není možná žádná léčba, ve vývoji jsou ale látky, které by mohli pomoci i vyšemu synovi, např. utrophin upregulace (studie SUMMIT), antimyostatinové protilátky,.. jedná se však pouze o experiemntální léčbu. Z praktického pohledu, pokud jste zařazeni do databaze REaDY, pak o všech klinických studiích v ČR a SR budete informováni.


Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.
 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz