Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

26.07.17 18:57:58   Marika Pivodová   Duchennova svalová dystrofie
Dobrý den, v rodině mého partnera ze strany bratra jsou dvě děti s duchennouvou svalovou dystrofii.Bratr i jeho manželka mají tento gen. V rámci došetření mého budoucího těhotenství jsme podstoupili genetiku,kdy parnerovi vyšel tento gen pozitvní a moje vyšetření je kompletně v pořádku,ale nebyla vyšetřena MLPA,která vyšetřit nejde,chci se zeptat na možná rizika pro naše děti,zda budou zdravé a nebo jim hrozí nějaké riziko,děkuji vám za odpověď


Příspěvky do diskuse:

|31.07.17 12:01:44 |  Kateřina Guske   Re:Duchennova svalová dystrofie
Dobrý den,
chtěla jsem Vám odepsat na e-mail, ale nefunguje mi Váš e-mail.
Paní doktorka má v současné době dovolenou. Jakmile bude k dispozici, na Váš dotaz odpoví.

Kateřina Guske,
koordinátorka Parent Project

|03.08.17 08:37:43 |  Kateřina Guske   Re:Duchennova svalová dystrofie
Dobrý den,
posílám odpověď od paní doktorky:
Dobrý den, dle zaslaných informací je nemožné, aby váš partner měl pozitivní gen pro svalovou dystrofii typ Duchenne a neměl ve svém věku žádné klinické obtíže. Nejspíše se jedná o jiný typ svalové dystrofie či klinicky mírnější formu , například typ Becker. Přesto, pokud u partnera byla potvrzena genetická abnormita související se svalovou dystrofií, doporučuji navštívit klinického genetika a nechat si rizika pro vaše děti objasnit. Ke konzultaci je nutné znát přesnou abnormitu daného genu a název genu.

|13.08.17 02:36:38 |  Marika Pivodová   Re:Duchennova svalová dystrofie
Děkuji za odpověď,návštěvu genetika už máme za sebou,chci se zeptat na váš názor a jaká jsou rizika pro naše budoucí děti. Partner je přenašeč sekvenční změny s.2059delC v genu RYR1.U mě genetika proběhla v pořádku,bez vyšetření MLPA,děkuji za odpověď.

|24.08.17 09:11:28 |  Kateřina Guske   Re:Duchennova svalová dystrofie
Dobrý den,
přeposílám odpověď od paní doktorky.

Dobrý den,

pokud je váš muž pouze přenašeč vlohy pro myopatii a vy jste zdráva, pak vaše dítě bude zdravé. Přesto, jelikož se jedná o závažná onemocnění, doporučuji vám s výsledky genetiky navštívit klinického genetika a požádat o objasnění. rizik.



Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz