Diskusní téma:
26.07.17 18:57:58 Marika Pivodová Duchennova svalová dystrofie
Dobrý den, v rodině mého partnera ze strany bratra jsou dvě děti s duchennouvou svalovou dystrofii.Bratr i jeho manželka mají tento gen. V rámci došetření mého budoucího těhotenství jsme podstoupili genetiku,kdy parnerovi vyšel tento gen pozitvní a moje vyšetření je kompletně v pořádku,ale nebyla vyšetřena MLPA,která vyšetřit nejde,chci se zeptat na možná rizika pro naše děti,zda budou zdravé a nebo jim hrozí nějaké riziko,děkuji vám za odpověď
Příspěvky do diskuse:
|31.07.17 12:01:44 | Kateřina Guske Re:Duchennova svalová dystrofie
Dobrý den,
chtěla jsem Vám odepsat na e-mail, ale nefunguje mi Váš e-mail.
Paní doktorka má v současné době dovolenou. Jakmile bude k dispozici, na Váš dotaz odpoví.
Kateřina Guske,
koordinátorka Parent Project
|03.08.17 08:37:43 | Kateřina Guske Re:Duchennova svalová dystrofie
Dobrý den,
posílám odpověď od paní doktorky:
Dobrý den, dle zaslaných informací je nemožné, aby váš partner měl pozitivní gen pro svalovou dystrofii typ Duchenne a neměl ve svém věku žádné klinické obtíže. Nejspíše se jedná o jiný typ svalové dystrofie či klinicky mírnější formu , například typ Becker. Přesto, pokud u partnera byla potvrzena genetická abnormita související se svalovou dystrofií, doporučuji navštívit klinického genetika a nechat si rizika pro vaše děti objasnit. Ke konzultaci je nutné znát přesnou abnormitu daného genu a název genu.
|13.08.17 02:36:38 | Marika Pivodová Re:Duchennova svalová dystrofie
Děkuji za odpověď,návštěvu genetika už máme za sebou,chci se zeptat na váš názor a jaká jsou rizika pro naše budoucí děti. Partner je přenašeč sekvenční změny s.2059delC v genu RYR1.U mě genetika proběhla v pořádku,bez vyšetření MLPA,děkuji za odpověď.
|24.08.17 09:11:28 | Kateřina Guske Re:Duchennova svalová dystrofie
Dobrý den,
přeposílám odpověď od paní doktorky.
Dobrý den,
pokud je váš muž pouze přenašeč vlohy pro myopatii a vy jste zdráva, pak vaše dítě bude zdravé. Přesto, jelikož se jedná o závažná onemocnění, doporučuji vám s výsledky genetiky navštívit klinického genetika a požádat o objasnění. rizik.
Váš příspěvek do diskuse:
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |