Diskusní téma:
02.09.17 14:52:01 Eva Bajerová přenašečství DMD/BMD
Dobrý den paní doktorko, chtěla jsem se zeptat na možnosti testování přenašečství v případě, že se u nás v rodině žádné onemocnění DMD/BMD nevyskytlo. Dostali jsme se totiž do poněkud zamotané situace...Moje matka si před pár lety nechala dělat genetické testy na věkem podmíněnou makulární degeneraci(má ji moje babička). Ve výsledné zprávě jí vyšlo riziko pro "polymorfizmus genu pro HTRA1 (genotyp GA", u kterého bylo napsáno "HTRA1 je stresem indukovatelný člen rodiny heat shock serinových proteáz, které se účastní patologických procesů jako jsou maligní nádory, Duchennova svalová dystrofie atd." Já jsem momentálně ve 20. týdnu těhotenství a když jsem byla ve 13tt v genetické poradně na prvotrimestriálním screeningu, kde nám řekli, že čekáme chlapce, tak jsem se pro klid duše o tomto matčině výsledku zmínila lékařce genetičce (v Prenatalu v Brně). Očividně o tomto konkrétním genu nic nevěděla, nicméně mi odebrala krev, kterou poslala do brněnské dětské nemocnice na test na DMD/BMD. Můj předpoklad byl ten, že se jedná o standardní test, po kterém se dozvím, jestli jsem přenašečka čí nikoli. Nicméně po 5 týdnech pořád nemám výsledky a po urgování mi lékařka sdělila, že hovořila s lékařkou v dětské nemocnici a že v mém případě je testování složitější, jelikož neznáme konkrétní mutaci od nemocného rodinného příslušníka se kterou by se moje geny porovnaly (Netušila jsem, že je třeba něco porovnávat). Poté mi ještě sdělila, že opravdu v mém dystrofinu vyšel nějaký problém, ale že to nejde dobře interpretovat díky tomu, že to onemocnění u nás nikdo neměl. A že ještě budou dělat nějaké testování. Můj dotaz tedy je ten, jestli je vlastně možné určit přenašečství bez porovnání s geny nemocného nebo jestli tento test mi vůbec neměl být dělán, protože stejně nebude mít vypovídací hodnotu. Předem mockrát děkuji! Eva
Příspěvky do diskuse:
Dobrý den,
Genetické vyšetření DMD/BMD genu je možné i bez přítomnosti postiženého člena rodiny, přesto je vždy výhodnější vědět, po jaké genetické odchylce se pátrá. Ve vašem případě se nejspíše nalezla varianta DMD/BMD genu nejasného významu, v literatuře zatím nepopsaná, což může být pak interpretačně problém. Bohužel může i nastat situace, kdy výsledek nelze jednoznačně interpretovat. Pro další postup je nutné, aby výsledky genetických testů váš klinický genetik konzultoval s laboratoří, kde byl test proveden a vše vám objasnil.
Děkuji Vám za odpověď. Počkám na finální zprávu a uvidíme. Ještě mě v té souvislosti napadá....existují tedy i varianty DMD/BMD genu, které nezpůsobují žádné onemocnění/problémy? Tzn. kdyby se skutečně jednalo o tuto nepopsanou variantu, kterou jste zmínila, je zde i šance, že vše je v pořádku?
Dobrý den,
Ano, existují varianty v genu DMD/BMD které nezpůsobují klinický obraz svalové slabosti, pacienti mají např. celoživotně pouze zvýšené svalové enzymy či křeče a bolesti svalů po námaze.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |