Diskusní téma:
09.12.17 22:31:49 Alena Rašková Kardiomyopatie
Dobry den, muj syn predcasne nar. o dva mesice, nyni 8 mesicu biologicky, ma diagnostikovanou hypertrofickou kardiomyopatii s trvalou preexcitaci. Vysledek CK je momentalne 4,44, ALT tesne nad hranici normy, AST v norme. Neurologicky naprosto v poradku, odpovida biologickemu veku. Ceka nas hospitalizace v Motole a podrobna diagnostika. Kardiolozka ma podezreni na Danonovu nemoc nebo PRKAG2 syndrom. Ma otazka zni, muze se v tomto pripade jednat i o svalovou dystrofii? V rodine zadnou genetickou zatez nemame (dle anamnezy). Dekuji
Příspěvky do diskuse:
Odpověď od paní doktorky:
Dobrý den,
jelikož je srdce sval je zde anatomická podobnost s kosterním svalem a teoreticky je možná kombinace postižení srdce a kosterního svalstva. Přesto, nejdříve je nutné upřesnit příčinu kardiomyopatie, pouze některé kardiomyopatie se pojí s postižením kosterních svalů. Například vámi zmiňovaná Danonova choroba postihuje kosterní sval ve většině případů pouze minimálně, pacienti ve většině případů nemívají známky svalové slabosti kosterních svalů, které by je v běžném životě limitovali. Existují i jednotky, kdy je pouze postižení srdce a kosterní sval je zcela v normě. Tzn. je nutné vyčkat přesné geneticky potvrzené diagnozy. Aktuálně se vzhledem k hladině CK, která je pouze hraniční, o jasnou svalovou dystrofii nejedná.
Váš příspěvek do diskuse:
| Děkujeme našim partnerům za podporu. |
 |
 |
 |
 |
|
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |