Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Návrat do diskuse ]



Diskusní téma:

18.03.18 14:11:04   Kateřina Kubinova   DMD/BMD ??
Dobrý den, syn 5 let má vysoké hodnoty CK a Myoglobinu. Hodnoty jsou různé někdy přes 100, teď klesly na 80, na podzim měl v říjnu přes 100, pak kleslo na 30, pak dokonce na 12, v prosinci zase stouplo na 60.
Je sledovaný na dětské neurologii od října 2017. EMG vyšetření prodělal 3x pokaždé s negativním nálezem. v únoru 2018 byl na magnetické rezonanci stehenních svalů - bez nálezu. Nyní čekáme na výsledky genetických testů. Podezření je na na svalovou myopatii či BMD/DMD.. Syn bývá slabý a unavený, trpí na migrény. Za pár dní je zase živý a plný síly. Vždy před odběrem nebo krátce po odběru prodělal virozu, rychle roste. pár krát si stěžoval na bolesti nožiček,jednou měl křeče v lýtkách. Může se jednat o DMD? Je možné, aby u tohoto onemocnění hodnota CK stoupala a klesala? děkuji Kubinová


Příspěvky do diskuse:

|03.04.18 12:27:01 |  Kateřina Guske   Re:DMD/BMD ??
Odpověď paní doktorky:

Dobrý den,

U DMD je netypické takovéto kolísání hladin CK a také normální nález na MR svalů. Spíše než DMD či jiná strukturální porucha svalu by se dle anamnézy nabízela porucha funkce svalu, př. některá z poruch metabolismu. nejspíše jste již ve fázi vyšetřování, vzhledem k vzácnosti takovýchto odchylek svalu je vhodné vyšetření v některém z Neuromuskulárních center či v Ústavu metabolických poruch.

|10.02.19 18:27:19 |    Re:DMD/BMD ??




Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz