Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Návrat do diskuse ]


Diskusní téma:

09.02.07 12:05:27   renata kalasova   genetika & rozvoj choroby
Dobrý den, chtěla bych se zeptat, zda onemocnění DMD vzniká pouze na základě genetického postižení? Musí se toto postižení objevit v rodině, aby vypukla nemoc? Bratru mého manžela se narodily 2 děti (z 5) postižené svalovou dystrofií (zemřely v 1 a 4 letech). Děkuji

Příspěvky do diskuse:

|10.02.07 10:59:48 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:genetika & rozvoj choroby
DMD je geneticky podmíněné onemocnění, což ale neznamená, že musí být nutně někdo další postižený v rodině. Onemocnění je vázáno na X chromozom, což znamená, že nemocní jsou až na výjimky jen chlapci, protože mají pouze 1 X chromozom (XY). Dívky mají 2 X chromozomy (XX) a na jednom z nich mají zdravou kopii genu, proto nemají klinické potíže, jsou jen zdravé přenašečky. Chlapec postižený DMD buď zdědí mutaci v dystrofinovém genu od matky - zdravé přenašečky, nebo u něj vznikne mutace nově.


Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.
 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz