---

Diskusní téma:

23.10.19 14:47:57   Filip Benda   DMD
Dobrý den, předně děkuji pokud se bude někdo mému dotazu věnovat. Mám jeden hodně teoretický dotaz na přípravek Suvodirsen využívající tzv. exon skipping 51 . Synovec trpí DMD s delecí 48/50 out of frame . Uvažuji správně že ( opravdu velmi teoreticky) by pro něj mohla být přínosná metoda exon skipping 51 a z přerušení out of frame opět navázat čtecí rámec?

---

Příspěvky do diskuse:

|06.02.20 11:38:49 |  Parent Project   Re:DMD
Dobrý den, ano, teoreticky by váš příbuzný profitoval z léčby na principu exon skipping 51 ale bohužel vývoj Suvodirsenu byl firmou Wave zastaven a to z důvodu nedostatku dat prokazující efekt v klin. studiích. Přesto je zde lék od firmy Sarepta - Eteplirsen který funguje na obdobném principu a byl by tedy pro vašeho příbuzného vhodný.

---

Váš příspěvek do diskuse:

Jméno:		nutné zadat
E-mail:		nutné zadat
Diagnóza:		nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód:		nutné zadat
	Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker (DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

Děkujeme našim partnerům za podporu.

© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz