Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Návrat do diskuse ]


Diskusní téma:

07.03.07 06:26:50   Marek   Určení diagnózy
Pane doktore, jaké metody se v současnosti používají pro spolehlivé určení diagnózy pacienta? Je diagnostika našich pacientů oproti té světové na dostatečné úrovni?

Příspěvky do diskuse:

|07.03.07 20:14:27 |  MUDr. Petr Vondráček   Re:Určení diagnózy
Diagnostika DMD/BMD je u nás dnes zcela na světové úrovni. Kromě klinického vyšetření, elektromyografie, vyšetření svalových enzymů a svalové biopsie s imunohistochemickým vyšetřením dystrofinu a dalších svalových proteinů, máme k dispozici všechny moderní molekulárně genetické metody, které umožňují zjištění mutací v dystrofinovém genu na úrovni DNA i RNA. Kombinace těchto metod, které mohou analyzovat genetický materiál izolovaný z krve i ze svalu, umožňuje maximálně spolehlivou diagnostiku nejen u pacientů, ale také u klinicky zdravých přenašeček DMD/BMD.

|19.12.08 09:57:59 |  LIBOR MOFLAR   Re:Určení diagnózy
DOBRY DEN,MAM K VAM PROZBU MA MANZELKA MA JIZ TRI MESICE PROBLEM S BRICHEM NA LEVE STRANE POD ZEBRY DENE RANO KDYZ VSTAVA TAK MA BRICHO NORMELNI A PRES DEN SE JI NAFOKNE O 20CM,MA BOLESTI NA LEVE SRANE POD ZEBRY PRI JAKEKOLIV VETSI NAMAZE JSE JI TATO BOLEST ZVVETSUJE,BRICHO SE NAFUKUJE VICE DO LEVE SRANY,BYLA NA CT VYSETRENI A NASLI JI PUPECNI KYLU A LEKARI REKLY ZE TATO KYLA NEMA NIC SPOLECNEHO S TEMITO BOLESTMI,DOPORUCILY JI PUPECNI PAS ALE TEN JE K NICEMU TYTO BOLESTI A ZAHADNE NAFUKOVANI PORAD TRVA NEVIME UZ NA KOHO SE MAME OBRATIT TAK VAS SNAZNE PROSIME O RADU,PREDEM VAM MOC DEKUJI ZA VASI ODPOVET S POZDARAVEM LIBOR MOFLAR

|19.12.08 20:33:25 |  Webmaster   Re:Určení diagnózy
Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker u dětských pacientů. Děkuji za pochopení.

|09.02.09 14:42:20 |  Jaromír Janíček   Re:Určení diagnózy
je mi 55 let a už 10 let mám motorickou neuropatii se značnou progresí.Léčba Mabtherou.Diagnoza
je poze přibližná,co lákař,to jiný názor.Testy na ganglisidy IgG a IgM a myelin IF negativní.Existuje nějaký test na přesné určení diagnozy a lék na zpomalení průběhu nemoci?
Děkuji Jaromír Janíček

|11.02.09 06:42:07 |  Webmaster   Re:Určení diagnózy
Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker u dětských pacientů. Děkuji za pochopení.


Váš příspěvek do diskuse:
Jméno: nutné zadat
E-mail: nutné zadat
Diagnóza: nutné zadat
Zpráva:
Opiš kód: nutné zadat
 

Pokud se Váš dotaz týká svalových dystrofií Duchenne/Becker
(DMD/BMD) u dětských pacientů odešlete dotaz. Jiné dotazy
prosím neposílejte. Nebudou zodpovídány a budou smazány.
Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.
 
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz