Odborn poradna serveru Parent Project
na tma svalovch dystrofi DMD/BMD u dtskch pacient

Na dotazy odpovd MUDr. Jana Haberlov, Klinika dtsk neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkldejte dotazy tkajc se jinch nemoc a problm. Respektujte prosm toto pravidlo.


[ Vloit nov dotaz ] - [ Nvrat na zatek diskuse ]

Posledn pspvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkov poet tmat: 774




  Valova  |  Dobry den, chcem sa spytat na liecbu epilepsie u dystrofie, synovi 22 rocnemu so sv. Dystrofiou duchenne. Zistili epilepsiu,ci je bezpecne podat v pripade zachvatu diazepam cipok. Neurologicka predpisala v pripade zachvatu. Sme z toho vsetci velmi smutni, ako mu zmiernit utrpenie uz aj tak dost velke zo zakladnej dg. Cez den je stale slaby, unaveny, malatny, ma bolesti v celom tele. Dakujem. Valova

Parent Project  |  Dobrý den,
Ano, při léčbě epilepsie u svalové dystrofie typ Duchenne se postupuje obdobně jako i jiných typů epilepsie, tzn. je jako první pomoc při záchvatu Diazepam doporučován.


  A  |  Dobry den, před dvěmi měsíci mi byl diagnostikován středně těžký karpalni tunel a zajistilo se, ze mám vyšší hladinu prolaktinu, tak mi byl předepsan dostinex . Cca týden po první půlce tablety mi začaly svalové záškuby po celém těle dalo vy se říct nonstop. Byla jsme vyšetření na krev predepsan hořčík, ale podle krve mi nic nechybí až na železo, ne však nějak rapidně ( doplňuji ho v tabletach ) bylo podezření, ze by mi to mohl způsobovat dostinex, tak sem ho vysadila, již dva a půl týdne ho neberu, ale zaskuby trvají. Začínám se obávat jestli se nemůže jednat a vážnější nemoc jako je als. Mohla by být karpalni tunel zaměněn nálezem u als a mohli by o tom značit i zaskuby celého těla , děkuji

Parent Project  |  Dobrý den, omlouvám se, ale tato poradna je zaměřena na svalové dystrofie, vaše diagnoza je odlišná, proto vám bohužel na váš dotaz neodpovím. Děkuji za pochopení


  Filip Benda  |  Dobrý den, předně děkuji pokud se bude někdo mému dotazu věnovat. Mám jeden hodně teoretický dotaz na přípravek Suvodirsen využívající tzv. exon skipping 51 . Synovec trpí DMD s delecí 48/50 out of frame . Uvažuji správně že ( opravdu velmi teoreticky) by pro něj mohla být přínosná metoda exon skipping 51 a z přerušení out of frame opět navázat čtecí rámec?

Parent Project  |  Dobrý den, ano, teoreticky by váš příbuzný profitoval z léčby na principu exon skipping 51 ale bohužel vývoj Suvodirsenu byl firmou Wave zastaven a to z důvodu nedostatku dat prokazující efekt v klin. studiích. Přesto je zde lék od firmy Sarepta - Eteplirsen který funguje na obdobném principu a byl by tedy pro vašeho příbuzného vhodný.


  Lucie  | 


  Silvia  | 


   | 


   | 


  Tatiana Kiselova  | 


   | 


  Kristina  | 

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutm na dotaz rozbalte diskusi pro ten nebo vloen pspvku.
Pro vloen novho dotazu pouijte volbu " Vloit nov dotaz".

Odborn poradna slou k een problematiky kolem svalovch dystrofi Duchenne/Becker u dtskch pacient.
Nevkldejte dotazy tkajc se jinch nemoc a problm. Respektujte prosm toto pravidlo.

Dkujeme naim partnerm za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalov dystrofie, esk republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sdlo sdruen: PARENT PROJECT, z.s., Vtrn 262, 550 01 Broumov
Zaslac adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a pipomnky k webovm strnkm: webmaster@parentproject.cz