Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


MUDr. Petr Vondráček , 05.02.09 18:32:38   

Zpráva:Re:dotaz

Pokud je Vám 42 let, žijete a dýcháte bez nutnosti umělé plicní ventilace, tak se zcela jistě nejedená o chorobu Werdnig-Hoffmann (SMA I, SMA II), protože to už byste byla asi 20 let po smrti. Může se tedy jednat o SMA III (choroba Kugelberg-Welanderové), což je nejmírnější forma, která nezkracuje délku života, ani nezpůsobuje dechovou nedostatečnost. Přesná diagnostika je v dnešní době velmi jednoduchá. DNA analýza z krve prokáže deleci (smazání) 7. exonu (kódujícího úseku) genu SMN1. Vyšetření se provádí na Oddělení klinické genetiky a výsledek je k dispozici asi za 3 týdny.


Předchozí příspěvek  
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz