Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


Marie , 07.09.09 20:42:16   

Zpráva:Re:DMD, chybejici exon 2-11

Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, které delece bude možné řešit pomocí exon skippingu? Pokud lékařská zpráva uvádí: delece v oblasti exonů 48, 49 a 50 dystrofinového genu - potvrzena diagnóza DMD. Je toto zjištění dostatečné, nebo je potřeba činit další kroky k došetření. Děkuji


Předchozí příspěvek   Další příspěvek
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz