Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


markéta , 22.04.12 14:30:28   

Zpráva:Re:svalová dystrofie

Dobrý den,můžete mi poradit ohledně gene.testů.Výsledky mého syna jsou,nepříznivá osobní anamnéza,na chromozomu1p34.2p33 byla nalezena3,4Mb velká oblast ztráta heterozygozity.V oblasti je lokalizován gen POMGNT1,jehož mutace způsobujíAR onemocnění Muskular dystrophy Dystroglycanopathy typu C.U probanda byl prokázán normální karyotyp.Žádná aberace,žádná přítomnost expanze GGG-GGG repetice veFMR1-FMR2 genu.Na chromozomu1p34.2p33 byla však nalezena 3,4Mb velká oblast ztráta heterozygozity.V oblasti je lokalizován gen POMGNT1,jehož mutace způsobujíAR onemocnění Muskular dystrophy-Dystroglycanopathy typu C.Molekulárně genetická diagnostika tohoto typu muskulární dysrofie u nás není možná. Z důvodu fenotypového projevu doporučujem vyšetření neurologem event zvážení svalové biopsie.Chci se zeptat co je to za nemoc a jestli jí máme nebo nás to čeká ,nebo je jen nositel.Na dzstrophy jsem našla ,aleDystroglycanopathy typu c nenašla,jen Ang.Děkuji moc,na neuro.jsme už objednaný,ale musíme čekat.


Předchozí příspěvek   Další příspěvek
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz