Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Zpět na téma ]


Jana Haberlová, M.D., Ph.D. , 12.06.12 05:50:59   

Zpráva:Re:svalová dystrofie
Dobrý den, mutace v genu POMGNT1 způsobují onemocnění ze skupiny kongenitálních svalových dystrofií, tzn. těžší varianta vrozených svalových onemocnění, které mohou významně snížit kvalitu života a i zkrátit dobu dožití. Ve vašem případě se této nemoci však bát nemusíte, syn může být maximálně přenašečem nemoci, tzn. nemoc se u něj neprojeví. Podrobněji vás ale jistě bude informovat genetik.

Předchozí příspěvek   Další příspěvek
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz