Zpráva:Re:duchennova svalová dystrofie
Mezi DMD a BMD existuje plynulé spektrum přechodných forem. Na molekulárně genetické úrovni se jedná o DMD pokud mutace porušuje čtecí rámec translace a ve svalu se netvoří žádný dystrofin. V klinické praxi je ale rozhodující faktický klinický stav pacienta, takže u malých chlapců to často nejde předem přesně určit. Velmi zjednodušeně pokud je pacient nechodící ve 12 letech je to DMD, v 16 letech je to přechodná intermediární forma. Pokud chodí i ve věku 16 let a později je to BMD.
Děkujeme našim partnerům za podporu.
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz
