Zpráva:Re:Prokázání přenašečství DMD/BMD
Také doufám že testy budou v pořádku a velmi Vám přeji zdravé miminko. Je velmi dobré, že Vaše paní doktorka správně myslela na možnost přenašečství dystrofinopatie DMD/BMD a zajistila pro Vás prenatální diagnostiku. Vyšetření je velmi spolehlivé pokud je zjištěna přímo zodpovědná mutace v dystrofinovém genu. Pokud bude Vaše miminko holčička, bude určitě zdravá, pokud chlapeček, je nutno dále zjistit zda je nositelem mutace. V případě
dalšího Vašeho těhotenství existuje u DMD/BMD možnost preimplantační genetické diagnostiky, což je metoda asistované reprodukce, která předem zajišťuje aby vyvíjející se plod nebyl nositelem genetické vady. Metoda je velmi technicky náročná, provádí ji několik málo center asistované reprodukce (např. zde v Brně snad 2), ale tato možnost reálně existuje a kvalifikovaný genetik Vám jistě dá správné doporučení.
Děkujeme našim partnerům za podporu.
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz
