Zpráva:Re:exon skipping
Exon skipping připadá v úvahu pouze u pacienů s prokázanou delecí jednoho nebo více exonů (kódujících úseků) dystrofinového genu. U Vašeho syna zatím bohužel nebyla zjištěna zodpovědná mutace, ale metodou DHPLC můžeme pokračovat dále. U pacientů bez prokázané mutace nelze uplatnit tyto molekulárně biologické metody budoucí léčby, ale bude je možno, jak doufáme, léčit jinými postupy např. calpain inhibitory, které testují biotechnologické firmy Santhera nebo CepTor.
Děkujeme našim partnerům za podporu.
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz