Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


MUDr. Jana Haberlová , 05.02.11 10:32:42   

Zpráva:Re:DMD

Dobrý den, genetické vyšetření u vašeho syna je zcela postačující a není nutné dovyšetření metodou MLPA. Přesná genetická diagnostika je důležitá, a to pro genetické poradenství rodiny a pro eventuelní budoucí léčbu. V současnosti již probíhají klinické studie genové terapie u dětí s určitou přesně definovanou genetickou poruchou. Co se týče léčby kardiomyopatie (postižení srdce) je zatím doporučována léčba až v případě abnormálních nálezů při vyšetření EKG a ECHA (ultrazvuk) srdce. Jsou proto důležité preventivní kontroly kardiologem, ve věku nad 10 let minimálně 1x ročně. Preventivní léčba kardiomyopatie je ve fázi výzkumu.


Další příspěvek
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz