Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


Jana Haberlová, M.D., Ph.D. , 24.08.11 20:43:19   

Zpráva:Re:Kalpainopatie typu 2A,pletencova

Dobrý den,omlouvám se, ale došlo k nedorozumění, jak je zřejmé z mé odpovědi, psala jsem o ženě, která je manifestní přenašečka pro svalovou dystrofinopatii. Ve vašem případě se nejspíše jedná o rozdílné onemocnění a to svalovou dystrofinopatii typ LGMD2A- tzv. kalpainopatie, u které je situace zcela odlišná a onemocnění dítěte velmi nepravděpodobné. Ve vašem případě by opravdu musel i váš partner být nosičem vlohy pro tuto nemoc, což je velmi nepravděpodobné. Vy máte 50% pravděpodobnost, že vaše děti budou pouze přenašeči této nemoci a nemoc se u nich nijak za celý život neprojeví. Ještě jednou se omlouvám za nedorozumění, nebyla jsem správně informována o diagnose - v odpovědi je však uvedeno pokud jste opravdu manifestní přenašečka pro svalovu dystrofinopatii… ne svalovou dystrofii typ LGMD2A.


Předchozí příspěvek  
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz