Zpráva:Re:dmd
Dobrý den, lék Ataluren (PTC124) je lék ovlivňující tvorbu bílkovin v buňce ( snižuje citlivost ribosomů k předčasným stopkodonům). Tento lék je vhodný jen u určitých typů genetických poruch- u tzv. nonsense mutací, je vhodný i pro chlapce s dg DMD za předpokladu nonsense mutace DMD genu. Klinické studie léku prokázali určitý efekt při nižší dávce než se předpokládalo, což v USA a Kanadě umožnilo registraci léku, v Evropě je však v plánu před registrací ještě doplnění nových klinických studií. Tzn. v USA a Kanadě by měl být lék komerčně dostupný během léta, v Evropě budou dále probíhat klinické studie a registrace léku se prozatím odkládá.
Ohledně věku nasazení kortikoidů se doporučuje nasadit léčbu v období tzv. stagnace motorického vývoje- v období kdy se dítě již motoricky nezlepšuje ale ani nezhoršuje, což v případě DMD pacientů je v období od 4 do 6 let.
Děkujeme našim partnerům za podporu.
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz
