Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


Jana Haberlová, M.D., Ph.D. , 06.12.11 21:41:42   

Zpráva:Re:svalova dystrofie

Dobrý den, spinální svalová atrofie a svalová dystrofie mají sice obdobný klinický obraz – svalovou slabost, ale jedná se o 2 zcela odlišné nemoci. U spinální svalové atrofie je příčina v poruše nervu a ve většině případů jsou nosičem vlohy oba rodiče, výskyt nemoci je udáván 1: 6000 živě narozených dětí. U sval.dystrofie typu Duchenne /Becker je příčina v poruše struktury svalu a přenašečem je zde pouze matka (neplatí však u jiných typů svalové dystrofie), výskyt nemoci je udáván na 1:3600-6000 živě narozených chlapců. Pro obě nemoci můžete být přenašečem i v případě zcela zdravých rodičů. Zejména u svalové dystrofie však existuje i možnost, kdy nejste nosičem vlohy a přesto vaše dítě onemocní, tzn. genetická odchylka u dítěte vznikne nově. Genetické testy, pokud já vím, na tyto 2 nemoci komerčně dostupné nejsou, přesto doporučuji v případě obav navštívit genetické pracoviště v místě bydliště.


Další příspěvek
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz