Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


Jana Haberlová, M.D., Ph.D. , 12.06.12 05:44:04   

Zpráva:Re:G710 svalová dystrofie

Dobrý den, svalová biopsie u dystrofinopatie typ Duchenne Becker potvrdí diagnozu, ale k upřesnění příčiny je vždy nutné genetické dovyšetření, potvrdit určitou abnormitu na úrovni genu. Předpokládám, pokud jste sledováni v mé ambulanci ve FN Motol a jak uvádíte měli jste genetické vyšetření ze svalové biopsie (ve FN Brno z mRNA), tak již byla tato vyšetření provedena a tudíž ohledně diagnostiky již není více třeba.


Další příspěvek
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz