Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


Jana Haberlová, M.D., Ph.D. , 18.01.13 20:41:13   

Zpráva:Re:podezreni na dmd

Dobrý den, pracoviště v Krči je určitě dostatečně erudované pro diagnostiku svalové dystrofie. Předpokládám, že ve vašem případě z genetických testů nebyla metodou MLPA nalezena dalece či duplikace DMD genu a nyní čekáte na sekvenci genu DMD ve FN Brno. Rychlost vyšetření ve FN Brno bohužel ovlivnit nelze, jedná se o interní záležitost laboratoře. Další pracoviště, které provádí tuto diagnostiku je ve FN Motol v Praze, ale vzhledem k faktu, že se jedná o velmi nákladné vyšetření (cca 100 000 Kč) určitě není indikované toto vyšetření provádět 2x. Jiné vyšetření není potřeba, svalová biopsie není indikována. Přesto pokud je dle kliniky výrazné podezření na svalovou dystrofii typ Duchenne lze zahájit rehabilitaci i bez jasného potvrzení diagnozy.


Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz