Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


MUDr. Petr Vondráček , 13.11.06 20:26:10   

Zpráva:Re:Jakou má moje dítě šanci

Pokud jste skutečně přenašečkou DMD nebo BMD, je u Vašeho chlapce pravděpodobnost 50% že od Vás zdědí mutaci, která u něho způsobí toto onemocnění. Pokud byla ve Vaší rodině zjištěna molekulárně geneticky zodpovědná mutace, je možno z plodové vody ve 13.-16. tydnu provést přímou prenatální diagnostiku a zjistit tak přesně jestli Váš syn tuto mutaci zdědil nebo ne. Nevím jestli Vám tuto možnost navrhli, nebo jestli již není příliš pozdě. Vzhledem k tomu, že Váš bratr ve 30 letech ještě chodí, jedná se zřejmě spíše o lehčí Beckerovu formu (BMD), takže snad také u Vašeho syna by byl průběh onemocnění spíše lehký.


Další příspěvek
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz