Zpráva:Re:DMD
Dobrý den, váš syn má nejspíše tzv. deleci exonu 46 až 49, což znamená, že mu kousek genu chybí a to v rozsahu exonů 46-49. Tato porucha způsobuje předčasnou zástavu tvorby dystrofinu a je ve shodě s fenotypem Duchenne. Na tuto poruchu je zatím možná jen léčba symptomatická (léčba zmírňující komplikace), ale v zahraniční již na tuto poruch probíhají klinické studie, tzv. exon skipping 50, v případě potvrzení účinku (jedná se stále o experimentální léčbu) by léčba vašemu synovi výrazným způsobem zmírnila obtíže. Co se týče neurologického sledování záleží na místě vašeho bydliště, doporučuji dětskou neurologii při větší nejlépe universitní klinice.
Děkujeme našim partnerům za podporu.
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz
