Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


Jana Haberlova , 10.03.14 12:18:21   

Zpráva:Re:DMD

Dobry den,
hladina CK je opravdu vysoka a pokud se nejedna o laboratorni chybu tak onemocneni svalu je pravdepodobne. Co se tyce podezreni na dystrofinopatii typ Duchenne (DMD) genetickym testem byla zatim vyloucena jen urcita odchylka poruchy genu (delece/duplikace) ktera je u cca 70%, ostatnich 30% chlapcu s DMD maji tzv. bodove mutace, ktere se vysetruji jinou metodou (nejspise ted probiha). Zaverem, nezbyva nez vyckat vysledku genetickeho vysetreni a nasledne si vysledek nechat radne vysvetlit genetikem, event. znovu napiste.



Další příspěvek
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz