Zpráva:Re:DMD
Dobrý den paní Haberlová,
tento týden jsme obdrželi výsledky genetického vyšetření s tímto závěrem v genu pro dystrofin byla detekována mutace C.5118_5119delGa/o, p.(Lys1708Glufs*11). Rád bych se Vás tedy zeptal na pár informací.
Co znamenají tato čísla?
Můžeme z těchto čísel určit přesné místo mutace v dystrofinovém genu a na základě toho stanovit teoretické množství vyrobeného dystrofinu?
Mělo by smysl (ohledně přesnější prognózy vývoje této nemoci) v tomto okamžiku provést svalovou biopsii ke stanovení množství a kvality dystrofinu?
Je nějaká souvislost spotřeby dystrofinu v dětství a v dospívání. Roste tato spotřeba dystrofinu v závislosti na růstu svalů?
Z předchozího vyšetření nebyla zjištěna delece a ani dilatace, jedná se tedy o bodovou mutaci?
Jaký je nějaký rozdíl v prognoze pacientů s touto mutací a pacientů, kteří mají deleci, či dilataci?
Můžeme jednoznačně říci, že se jedná o dystrofii typu Duchenne nebo by v případě bodové mutace mohlo jít o Beckrovu?
Domnívám se, že v případě mutace se může kvalita či množství dystrofinu v průběhu života měnit, nebo zůstává stejná?
V současné době probíhají testy léku Ataluren u vás v Praze a Brně, kdy budou tyto testy ukončeny a kdy by měli být známy nějaké výsledky?
Děkujeme našim partnerům za podporu.
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz
