Zpráva:Re:DMD
Dobrý den, na základě vámi zaslaných informací o typu mutace se jedná o tzv. bodovou mutaci, která vede k předčasnému stop kodonu a tím pádem k přerušení tvorby proteinu dystrofinu. Čísla udávají oblast DMD genu kde došlo ke změně (pozice 1708), a dále k jaké změně došlo - záměna aminokyselin s následnou tvorbou stop kodonu - fs= frameshift. Pokud odpovídá klinický obraz genetické odchylce, tak bych svalovou biopsii nyní nedoporučovala, nepřinesla by nové informace. Dystrofin je strukturální protein svalové membrány a tudíž jeho množství je dáno množstvím svalých vláken. Ohledně léčby se domnívám, že by syn byl výhledově vhodný na léčbu Atalurenem, nyní byl tento lék v rámci EU podmíněčně schválen na léčbu u DMD pacientů ve věku nad 5 let, v ČR zatím neproběhla jeho registrace, snad proběhne v příštím roce. Jelikož se jedná o zásadní informace pro vašeho syna, doporučuji osobní konzultaci s genetikem či neurologem se zkušeností s DMD.
Děkujeme našim partnerům za podporu.
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz