Zpráva:Re:DMD
Dobry den,
pokud vas syn ma genet. testem potvrzenou deleci DMD genu exon 10-29 - tzn. relativne dlouhe zkraceni DMD genu beze zmeny ve ctecim ramci. Klinicky, dle publikovanych dat, by takovato zmena mela odpovidat mirnejsimu typu svalove dystrofinopatie tzv. typ Becker. presto neznam vas konkretni pripad a domnivam se, ze pece v Thomayerove nemocnici je obdobna peci ve FN Motol. U Beckerovi formy se lecba steroidy zahajuje pozdeji, zalezi na obtizich. Co se tyce klinickych studii a mozne lecby, tak vas syn je vhodny jen pro nektere, jako napriklad utrophin upregulace,.. ale neni naprikald vhodny pro exon skipping.
Děkujeme našim partnerům za podporu.
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz
