Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Zpět na téma ]


Jana Haberlová , 19.09.14 08:28:49   

Zpráva:Re:geneticky podmienena myopatia -Duchen-becker

Dobrý den,
duplikace exonu 16 DMD genu je popisována u fenotypu Becker, což vsvětluje jen minimální obtíže u vašeho syna, tzn. váš syn nemá svalovou dystrofii typ Duchenne ale dle popsaných obtíží a výsledků svalovou dystrofii typ Becker. Jelikož se jedná o důležité informace, prosím požádejte svého neurologa o opětovné objasnění výsledků.



Další příspěvek
Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz